优生国际第三代试管婴儿：染色体平衡易位可生健康宝宝

　　由中国医师协会、中国妇幼保健协会主办的第二届“一带一路”下的辅助生殖技术及服务推介会，在北京国际会议中心召开。国家卫计委、中国医师协会、中国疾控中心的相关领导及国内外辅助生殖领域的专家近200人应邀出席。解放军总院生殖中心主任姚元庆，北京协和医院何方方教授任大会主席，优生国际董事长孙方臻博士作“反复流产与染色体平衡易位”重要报告。

　　染色体平衡易位在一般人群中发病率为0.19%，在反复流产人群中的发生率为5%。染色体平衡易位的患者，生育年龄前通常无明显临床症状，直到生育年龄，表现为反复流产、反复种植失败、胎儿畸形、死胎甚至不育，她们通过自然怀孕生出健康宝宝的几率只有1/18。

　　尽管目前可以通过植入前遗传学筛查技术，找到可以用于移植而不会因为染色体异常而流产的胚胎，但理论上患者仍然有一半的可能性生出携带有结构异常染色体的后代。这时孙博士讲到，目前应用PGS筛查后的胚胎，移植的妊娠率在80%以上，如果不对携带有结构异常染色体的胚胎进行进一步的诊断，那么体外受精技术某种程度是在增加人群中平衡易位携带者。因为如果自然受孕，拥有染色体易位携带者宝宝的几率会更低些。

　　PGD对染色体易位夫妇的意义开展植入前染色体易位诊断

　　可以有效地筛除染色体异常的胚胎, 有助于 染色体易位携带夫妇 生育健康宝宝

　　在胚胎水平的植入前遗传学诊断中，除需要23对染色体进行全面评估，还需要对易位进行分析。染色体平衡易位携带者有较高的流产风险，主要是不平衡的染色体易位携带者由于存在遗传物质的重排,使得配子形成过程中其它染色体间的相互作用也受一定影响,其染色体异常几率增加。

　　对于染色体平衡易位携带者的夫妇来讲，要监测23对染色体的非整倍体改变和与父母易位相关的染色体异常，NGS技术(二代基因测序技术)因其具有高通量、速度快、精确度高的特点，可迅速筛查非整倍体，覆盖24条染色体，有重大突破，进而应用于临床。

　　对于如何区分染色体易位胚胎与完全正常胚胎，2013年孙博士学生专家团队与基因检测公司一起研发出能够检测出携带者胚胎的技术，整个试管婴儿流程需要很重要的三步：

　　1. 对夫妻中携带者做染色体平衡易位检测—断点检测;

　　2. 在不孕夫妻通过试管婴儿技术培制出胚胎，先对全部胚胎做PGS筛查，染色体易位携带者由于减数分裂的异常易形成部分三体或者单体胚胎，从而导致发生早期流产、胎儿畸形甚至不育。

　　3. 对剩余胚胎再做植入前遗传学诊断，对这些胚胎剩下的DNA利用之前获得的(父母方携带者)染色体断点信息进行进一步分析，如果是完全正常的胚胎，便不会含有染色体断裂位点;反之，如果检测到有断点，就可以确认这枚胚胎是染色体易位携带胚胎了。为了减少后代的痛苦，会优先移植完全正常的胚胎。因其需要个体化诊断，探针设计要视断裂点位置。因此，鉴别染色体平衡易位携带胚胎及正常胚胎费用相对普通第三代试管婴儿会更贵些。

　　孙博士介绍优生国际专家团队2015年做的3例大龄染色体平衡易位携带者的应用第三代试管婴儿助孕成功的案例：

　　一对36岁携带者夫妻，经历近3次试管婴儿，移植12枚胚胎，都没有怀孕。最后一次应用最新技术做试管婴儿，一个周期养成7枚囊胚，筛查后有一枚完全健康胚胎，移植成功怀孕。

　　这些夫妻在成功怀孕前，都经历过胎停或流产，生育健康宝宝成了难题。这些夫妻，在做试管婴儿前遭受多次流产的困扰，而随着女性年龄增长，卵巢功能衰退，会给他们求子路带来更多的阻碍，如果有可能，建议求子中的染色体平衡易位携带者夫妻尽早选择第三代试管婴儿助孕，尽量区分染色体平衡易位核型与完全正常核型胚胎，阻断平衡易位染色体的家族传递，实现生育健康宝宝的愿望。